前陣子媒體報導所謂「孤兒藥品」，促使我想在這裡跟大家簡單分享一下我們對罕見疾病患者的照護。很多人可能不太清楚，其實我們對罕病病友的照護，不亞於先進國家。
各國對罕見疾病的定義不一，以美國來說，病患數少於20萬人即稱為罕見疾病，在日本，少於5萬人就稱為罕見疾病，在台灣，則以盛行率來界定，只要盛行率在萬分之一以下、具遺傳性及診治的困難，就符合罕見疾病的定義。
國人較熟知的罕見疾病像是苯酮尿症、重型海洋性貧血、黏多醣症（黏多醣寶寶）、成骨不全症（玻璃娃娃）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）、高血氨症、有機酸血症、亨杭頓氏舞蹈症、威爾森氏症、多發性硬化症、血小板無力症、尿素循環代謝障礙、先天性腎上腺發育不全等等。
台灣是全世界第五個立法保障罕病的國家
會發生罕見疾病，主要成因通常是基因發生缺陷導致先天性的疾病，至於基因為什麼會發生缺陷，有些是突變所致，有些則是遺傳，也有部分的罕病到目前為止，還沒有找到確實的致病原因。
值得注意的是，罕見疾病不一定無藥可救，多數的罕見疾病只要能及早發現，給予合適治療藥物或特殊營養品，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重的後果。
但是，罕見疾病患者人數跟其他疾病相比，顯得相當少數，藥品製造商基於市場、成本考量，不太願意投入大量經費在藥物的研發與製造或者引進國內，使得罕病患者容易成為醫療照護系統下的弱勢族群，而他們所需的治療藥物，就被外界稱為「孤兒藥」，照護罕病的治療藥物或特殊營養品，費用相當驚人，常常成為患者家屬沈重的負擔。
為了對這群相對弱勢的患者提供更多照顧，早在2000年，台灣就已經通過並施行「罕見疾病防治及藥物法」，作為保障罕病患者基本醫療生存權的法源依據，台灣是世界第五個立法保障罕見疾病病人的國家。立法的目的是為了防治罕病的發生，且能及早偵測、診斷，進而協助病人取得罕病適用藥物，以及維持生命所需的特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品的供應、製造和研究發展。
附表：各國罕見疾病立法時間及定義
| 國家 | 台灣 | 美國 | 日本 | 澳洲 | 歐盟 |
|---|---|---|---|---|---|
| 立法年份 | 2000 | 1983 | 1993 | 1998 | 2000 |
| 盛行率 | 1/10000 | 75/100000 | 40/100000 | 11/10000 | 20/100000 |
罕藥與特殊營養品也納入補助
跟其他先進國家相比，我國的「罕見疾病防治及藥物法」獨具特色，因為立法內容結合了罕病防治與罕藥法，堪稱世界首見。此外，針對低收入戶及中低收入戶的健保未給付醫療補助費用，以及代謝性罕病病患所需特殊營養品、緊急醫療費用，政府也全額補助。至於一般身分的罕病病患，包括國內確認診斷檢驗、國外代行檢驗、維持生命所需的居家醫療照護器材、治療等醫療費用，政府則補助八成的費用。同時，法案對罕藥許可證的保障則達10年。
目前，衛生主管機關對罕病的業務權責如下﹕
◎國民健康局：負責罕病防治法規、罕病認定、病患服務、研究發展、宣導教育。
◎食品藥物管理局：負責罕藥法規、罕藥認定、罕藥的查驗登記、罕見疾病特殊營養食品專案申請、罕藥及特殊營養食品之供應、製造與研發獎勵。
◎中央健康保險局：負責罕病患者就醫之醫療費用給付、核發罕病屬重大傷病證明，就醫免部分負擔。
至於申請罕見疾病的流程則是，先跟以下單位提出申請，包括罕見疾病及藥物審議委員會的委員、中央衛生主管機關、相關專科醫師或醫學會、病友團體及藥事團體（這兩類團體需有專科醫師專業評估，才能提出申請）。
提出申請後進入審查，審查原則包括罕見疾病的認定，除了以疾病盛行率萬分之一作為參考基準之外，還須經過衛生署「罕見疾病及藥物審議委員會」的審議認定，並且以是否為「遺傳性或基因突變」以及疾病診療的困難性，作為考量基礎。「罕見疾病及藥物審議委員會」成立至今，已經公告了192 種罕病、78種罕藥、40項的罕病特殊營養食品。
成立特殊營養食品暨藥品物流中心，補助供應維持生命所需的營養食品，並且儲備緊急需用藥物。以2010年為例，就儲備了31項特殊營養食品、9項罕病緊急用藥，補助人數約300人，補助金額達3700萬多元。
提供國外代行檢驗服務及補助，在2006年訂定16項檢查快速審核原則，希望能更為縮短罕病個案檢體送到國外代檢的審查流程，每年平均補助約42案，補助金額約一百多萬元。
及早偵測、提供防治服務
根據持有健保重大傷病卡的資料來看，截至目前為止（100年11月30日），全國有8千多位罕病病患，這些患者因罕病就醫時可免除部分負擔，對病人或家屬來說，可減輕不少經濟負擔，99年因罕病患者之用藥達17億3千萬元，均於全民健保相關總額下列專款予以支應，以免受一般醫療費用排擠。我們除了提供醫療費用補助，更重要的還要加強疾病防治，及早偵測，就可早期介入治療。
例如，提供遺傳性疾病檢驗服務，疑似個案可透過各醫療院所，將檢體送到國健局評估核准通過的檢驗機構進行檢測，一旦發現異常，隨即轉介到認證通過的遺傳諮詢中心，提供患者適當的醫療建議，並給予衛教與關懷。
為了鼓勵高危險群加強檢驗，只要符合適應症的個案，例如：具有家族史、曾生育異常兒、34歲以上孕婦、本人或四等親內疑似罹患遺傳性疾病，這些人只要及早送驗，就可獲得檢驗補助費用1,500至2,000元左右。如果是山地離島、偏鄉或低收入戶的高齡孕婦或曾生育過異常兒的人，就可減免採檢費用3,500元。
篩檢的重點服務對象還包括新生兒，目前新生兒先天性代謝疾病篩檢有11項，由國內接生醫療機構（452家）採新生兒腳跟血，送到篩檢中心檢驗，只要發現疑似陽性個案就必須接受追蹤複檢、診治，確認診斷後，給予治療及遺傳諮詢。
令我們欣慰的是，經過加強防治服務與宣導，讓篩檢率不斷攀升，以2010 年為例，就有166,350人接受篩檢，篩檢率高達99.8％。
提供更多醫療補助
除了持續加強篩檢服務，我們在2010年也針對「罕見疾病防治及藥物法」第6條和33條條文進行修法，除了持續提供罕病病人特殊營養品、擴大國外代檢驗費用補助之外，並將全額補助中低收入病人，也新增罕病病人維持生命所需的居家醫療照護器材租賃、國內確認診斷檢驗、營養諮詢、緊急醫療費用等等的補助。2011年，更針對第3條和4條正條文，將維持生命所需的特殊營養品費用改為全額補助。
這些作法，將能為罕病病人減除更多經濟負擔。過去罕見疾病病友必須自費健保未給付醫療費用，一年一個使用居家維生器約30萬元，現在，可獲得最高80％的補助，如果是中低收入戶，則全額免費。至於特殊營養品的部份，經過全額補助之後，每個罕見疾病家庭一年可省下150萬元。
未來，我們將持續推動罕見疾病防治工作，讓罕病病友能在最低經濟負擔的情況下，及早且持續接受治療，並提昇生活品質。
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